Kardiomyopati

Kardiomyopati är ett samlingsnamn för sjukdomar som drabbar hjärtmuskeln.
Hjärtmuskelsjukdomar kan indelas i primära och sekundära hjärtmuskelsjukdomar.
Primära (Idiopatiska) hjärtmuskelsjukdomar uppstår ofta utan känd orsak.
Sekundära orsakas av t.ex. inflammationer, gifter, ämnesomsättningsrubbningar eller förändringar i blodcirkulationen.
Primära hjärtsjukdomar kan i sin tur indelas i dilaterad kardiomyopati/DCM, restriktiv kardiomyopati/RCM och hypertrofisk kardiomyopati/HCM.

DCM hos katt har drastiskt reducerats sedan upptäckten att sjukdomen ofta orsakas av näringsbrist av aminosyran taurin. Numera tillsätts Taurin till i princip allt kommersiellt kattfoder.

RCM ses främst hos äldre katter. Orsakerna är otillräckligt utredda.

HCM är nu den vanligaste hjärtmuskeldefekten hos raskatter och huskatter.

Vid HCM förtjockas muskelväggarna i hjärtat, framförallt drabbas mellanskiljeväggen mellan vänster och höger kammare. Förtjockningen gör att hjärtat blir mindre elastiskt, blodcirkulationen försämras och allt mindre mängd blod pumpas ut i aorta.

Hjärtat måste kompensera den mindre mängd blod som pumpas vid varje hjärtslag, genom att arbeta hårdare och slå fortare. Sjukdomen leder ofta också till blåsljud, där hälften har oregelbunden hjärtfrekvens samt en fjärdedel uppvisar onormala hjärtslag. Som en följd av detta kan katten drabbas av lungödem (vätska runt lungorna), hjärtsvikt och blodpropp som bland annat kan orsaka förlamning i bakbenen.

Proppar kan också komma in i hjärtats egen blodcirkulation med infarkt och plötslig död som följd eller i hjärnans cirkulation med åtföljande centralvenösa symtom eller i njurarna med njurinfarkter och en försämrad njurfunktion. Symtom kan vara en ökad trötthet och en mindre aktivitet tung andning, nysningar, slem från näsborrarna, kraftig orkeslöshet, tunn snabb puls och bleka slemhinnor.

HCM hos människa

HCM är en sällsynt och autosomal dominant, starkt heterogen nedärvd hjärtsjukdom som är den ledande orsaken till plötslig död hos yngre personer före 30 år ålder. Sjukdomen har blivit känd då flera elitidrottare plötslig utan förvarning fallit ihop och dött. Sjukdomen orsakas av ansamling av protein i sarkomerer som bygger upp muskelfibrerna. Detta leder till en förtjockning av vänster hjärtkammare. Vid träning och ansträngning kan hjärtat utveckla oregelbunden rytm och sluta slå. 0,1 - 0,2 % av befolkningen bär på anlaget och av dessa dör årligen cirka en procent. Mutation i genen MYBPC3 är den vanligaste orsaken till HCM hos människa och leder till att felaktiga sarkomerer produceras som i sin tur ger upphov till ökad produktion för att kompensera de ej funktionsdugliga sarkomererna. Dessa strukturer tar upp stor plats i hjärtmuskeln och leder således till kammarhypertrofi (förstorat hjärta)

Familjär HCM hos katt

Feline HCM har samma nedärvning som hos människan, dock alltid med 100 % penetrans.
Meurs et al. Publicerade 2005 en studie på Main Coon katter med familjär HCM och fann en punktmutation i genen MYBPC3 som kodar ett sarkomerer protein ”cardiac myosin-binding protein C (MyBP-C)”. Mutationen ändrar en nukleotid i DNA:t från G till C därmed ändras den konserverade aminosyra alanin(A) till proline(P). Mutationen förändrar därmed proteinets struktur med minskad alpha helix formation och ökning av random coils (loopar). Både Myosin bindande protein C och Myomesin har minskat eller försvunnit i hjärtmuskelaturen hos sjuka katter. Det abnorma, förändrade proteinet bryts troligen ned av proteaser och har inte kunnat mätas.

Ärftlighet

HCM är monogent ärftlig, det vill säga nedärvs i varje generation, oberoende av kön och befolkningsgrupp, alltså medfödd.

Den muterade genen är:
Dominant: Det finns inga ”friska bärare”. En defekt allel (heterozygot) räcker för att få sjukdomen. Den är dominant för den kodar för ett protein i hjärtat.
Autosomal: Båda könen kan bära anlaget och utveckla sjukdomen.
Variabel expressivitet: Vissa katter drabbas kraftigare än andra, som endast påverkas milt eller måttligt.
Fullständig penetrans som vuxen: Alla katter utvecklar sjukdomen någon gång även om sjukdomen varierar i styrka.

Diagnos

En säker diagnos kan vara svår att ställa före två års ålder eftersom drabbade katter utvecklar sjukdomen olika tidigt och sjukdomen oftare drabbar hankatter tidigare och hårdare. Med ultraljudsundersökning, ett eko-kardiogram kan typ av hjärtsjukdom och graden av vänsterkammarfunktion fastställas men om förändringarna är milda kan de missas. Som komplement till ultraljud, kan andra tester vara användbara. EKG-undersökning ger information om hjärtrytmen. Röntgen kan vara nödvändig vid svår HCM och om misstanke om lungstas och ödem. Blodtrycksmätning och blodprov kan vara ett sätt att utesluta andra sjukdomar. Om katten har hjärtsvikt måste bedömas genom en sammanvägning av fynden vid en klinisk undersökning. Sjukdomen debuterar oftast mellan 1-3 års ålder och sjukdomen utvecklas oftast långsamt. Drabbade katter har oftast inga symptom på HCM före sex månaders ålder, och det kan i många fall ta flera år innan man kan ställa en diagnos. Därför måste man låta en hjärtspecialist undersöka katten vid flera tillfällen med ultraljud.

Kliniska fynd som talar för hjärtsvikt är:

• Nedsatt aptit
• Förhöjd hjärtfrekvens eller andningsfrekvens
• Trötthet
• Nedsatt prestationsförmåga
• Oro på nätterna, söker sig till svala ställen
• Buksvullnad (högersidig svikt)
• Ligger oftare på bröst än på rygg/sida
• Svimningar

Symptomen vid HCM är:

• trötthet
• ökat sömnbehov
• andfåddhet
• ev. vätska ur näsborrarna
• ev. hosta (på grund av vätska i lungorna)
• blåsljud
• vätskeansamlingar i kroppen
• ev. blodpropp

Equivocal (gränsfall)
Man kan få tre utlåtanden när man skannar sin katt;

• HCM (av graden mild, måttlig eller kraftig)
• Equivocal
• Normal

HCM betyder att katten har sjukdomen och graden har bara betydelse för katten själv, inte för dess släktingar. Equivocal betyder att kardiologen har sett något avvikande och kan vara ett förstadium till HCM. Men del katter kan helt enkelt bara vara "avvikande". I regel ska då en återskanning göras efter 6 månader.

Länkar HCM hälsoundersökning

https://www.pawpeds.com/healthprogrammes/HCM-form.pdf

https://www.pawpeds.com/healthprogrammes/vetlist.html

Referenser

Stellan Mörner; Hypertrophic Cardiomyopathy in Northern Sweden. Dissertation Umeå 2004

Mark D. Kittleson, Kathryn M. Meurs, Marcia J. Munro, Judith A. Kittleson, Si-Kwang Liu, Paul D. Pion, and Jeffrey A. Towbin Familial Hypertrophic Cardiomyopathy in Maine Coon Cats : An Animal Model of Human Disease Circulation 99: 3172-3180

Meurs KM, Sanchez X, David RM, Bowles NE, Towbin JA, Reiser PJ, Kittleson JA, Munro MJ, Dryburgh K, Macdonald KA, Kittleson MD. A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy.Hum Mol Genet. 2005 Dec 1;14(23):3587-93.

Lisa Friling. Hypertrofisk kardiomyopati hos Maine coon katter.Examensarbete 2004:38 Veterinärprogrammet. Veterinärmedicinska fakulteten, SLU Uppsala 2004.

Jens Häggström. Hjärtsjukdom och hjärtsvikt hos hund och katt-Bakgrundsdokumentation. Information från Läkemedelsverket, Supplement 1:2005.

J. Haggstrom. Hypertrophic cardiomyopathy in cats—it used to be so simple! Journal of Feline Medicine & Surgery, Volume 5, Issue 2, April 2003, Pages 139-141

http://www.topcat.nu/TCChat2-05.pdf
https://www.pawpeds.com/pawacademy/health/mybpc3/
https://sv.wikipedia.org/wiki/Genetisk_sjukdom
http://www.sverak.se/SVERAK/Om_SVERAK/Artiklar/HCM.pdf
https://members.aol.com/jchinitz/hcm/